本病是指由于多种原因，使小儿的大脑发育不良，因而出现智力、言语和运动能力的发育明显落后于正常同龄小儿的一类疾病。正常小儿一般出生2个月，俯卧时能勉强抬头；3～4个月能抬头、挺胸，把腿伸直；6～8月会独坐，扶着能站立； 12个月能自己站立，扶一只手能走；15个月站得稳；18个月走得较稳。智力和言语发育方面，1个月会注视正前方的亮光，会呱呱哭；4个月会认人，咿呀学语，会大笑；8一10个月会叫爸、妈，能自行拿玩具；12个月会配合大人穿衣服，用杯喝水，并能用简单的词表达自己的意思；18月会自己吃东西，有困难会找人，并能叫出图画上的简单物品。而大脑发育不良的孩子，他们在运动能力、智力和言语的发育上，都比正常小儿明显落后，有的到12个月还不会独坐，甚至坚不起头，有的18个月还不会认人，不会叫爸妈。
引起本病的原因十分复杂。有遗传因素，如家族性先天畸形；有胎内因素，如母亲妊娠早期患风疹，或服过有损胎儿的药物；有围产期因素，如产程过长，生后窒息，头颅产伤出血等；也有后天因素，如脑炎、脑膜炎后遗症等；此外，约40%原因不明。这种患儿的大脑体积较小，重量较轻，皮层较薄，脑沟脑回较浅或消失；神经细胞和神经纤维萎缩而稀少，可见结缔组织增生。
本病的诊断以智力、言语和运动能力发育明显落后于同龄儿为依据，可作智力测定以确定智力落后的程度。
对于本病的治疗，首先要查清病因，尽可能将病因消除。如脑积水压迫大脑，引起发育不全，首先要治疗脑积水，劝说父母加强护理，并加强训练和教育。对轻度和平度大脑发育不全者，应积极治疗，加强训练和教育，使他们成年后能生活自理，甚至能自食其力，以减轻家庭和社会的负担。西医对本病无特殊疗法。可试用谷氨酸、γ氨酸酶、维生素B1、B6、B12和维生素C等。口服垂体前叫素与甲状腺素、谷氨酸合用，对部分病儿有一定效果。
中医将本病列为“五软”（项软、口软、手软、足软、肌肉软）、“五迟”（立迟、行迟、发迟、齿迟、语迟）的范畴。认为由于先天肾中精气衰少，加上后天脾胃化生的水谷精气不足所致，故多以补肾填精、强筋壮骨、健脾益气养血为主要治法。（吴敦序）

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