先天性巨结肠是一种较常见的消化道畸形，其基本病理变化是在病变肠段内（多为直肠和乙状结肠远端部分），粘膜下和肌间种经丛中神经节细胞完全缺如，而无髓鞘的副交感神经纤维明显增粗、增多，紧密交织成束，致使该段肠管经常处于痉挛收缩状态，管腔较细，管壁僵硬，缺乏蠕动而上段结肠则继发性的显著扩张肥厚。本病最主要的临床特征是便秘和腹胀。在新生儿表现为胎粪排出延迟，高度腹胀并伴有呕吐，直肠指检后可排出大量胎粪及气体，腹胀明显好转；在婴儿和儿童则表现为顽固性便秘，明显腹胀，有时可见巨大的肠形和蠕动波，左下腹可扪及巨大粪块而直肠指检却发现壶腹内空虚。患儿易并发小肠结肠炎引起腹泻，故有时表现为腹泻、便秘交替出现。多数患儿营养状况较差，生长发育落后。
根据典型的临床表现疑为本病者，须进一步作钡剂灌肠X线检查确诊，必要时还需作直肠肛管测压甚至直肠壁组织活橙协助诊断。
现代医学认为本病应行根治性手术，切除无神经节细胞肠段及部分扩张结肠，治疗效果比较满意。对新生儿患者手术宜在生后6个月以后再进行。未手术前及术后一段时间内均应每日用注肛器作生理盐水冲洗灌肠。如并发肠炎则可用抗菌素溶液冲洗灌肠，并配合必要的全身支持疗法及对症治疗措施。
本病在中医古籍中属于“便秘”范畴。究其病机多为津伤不润与气滞为主，亦有兼气虚、血虚、瘀血或中寒者。故治疗中多以润肠通便、行气为大法，佐以治兼证之味。（蔡德培）

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